تست سندرم X شکننده

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم X شکننده:

سندرم X شکننده یا سندرم مارتین بل یک بیماری ژنتیکی است که بیشتر به عنوان یک بیماری تک ژنی در نظر گرفته میshy; شود این آزمایش به بررسی بیماری ارثی سندرم ایکس شکسته (FXS) می پردازد. این بیماری، مهم ترین علت شناخته شده کم توانی هوشی ژنتیکی است. میزان شیوع سندرم X شکننده در حدود ١ در ٤٠٠٠ مرد میshy; باشد و یک مورد در هر rlm;8000 زن می باشد و تقریباً یک نفر از هر 260 زن ناقل ژن rlm;FXSrlm; می باشد.rlm;

علت انجام تست سندرم X شکننده:

تشخیص سندرم X شکننده

روش آزمایشگاهی سندرم X شکننده:

DNA-seq, PCR