تست سندرم کری دو چت، 5p15

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم کری دو چت، 5p15:

سندرم کری دو چت (گریه گربه) یک وضعیت کروموزومی است زمانی ایجاد می شود که قطعه ای از کروموزوم 5 وجود نداشته باشد. نوزادان مبتلا به این عارضه اغلب گریه بلندی دارند که شبیه گریه گربه است. این اختلال با ناتوانی ذهنی و تاخیر در رشد، اندازه کوچک سر (میکروسفالی)، وزن کم هنگام تولد و تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) در دوران نوزادی مشخص می شود. افراد مبتلا همچنین دارای ویژگی های صورت متمایز هستند، از جمله چشم های به طور گسترده (هیپرتلوریسم)، گوش های کم تنظیم، فک کوچک و صورت گرد. برخی از کودکان مبتلا به سندرم کری دو چت با نقص قلبی متولد می شوند.

علت انجام تست سندرم کری دو چت، 5p15:

تشخیص سندرم کری دو چت، 5p15

روش آزمایشگاهی سندرم کری دو چت، 5p15:

Full gene sequencing PCR,