تست سندرم میلر دیکر

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم میلر-دیکر:

سندرم میلر-دیکر، که شامل لیسنسفالی و ظاهر فنوتیپی مشخص است، الگوی توارث اتوزومال مغلوب دارد. به طور معمول قسمت بیرونی مغز (قشر مغز) چند لایه با چین و شیار است. افراد مبتلا به لیسنسفالی مغزی غیر طبیعی صاف با چین و شیارهای کمتر دارند. سندرم میلر-دیکر (MDS) یک سندرم حذف ژن پیوسته است که در آن تقریباً همه بیماران حذف های جدید 17p13.3 را نشان می دهند.

علت انجام تست سندرم میلر-دیکر:

تشخیص سندرم میلر-دیکر

روش آزمایشگاهی سندرم میلر-دیکر:

Full gene sequencing PCR,