تست سندرم ریزحذف NF1

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم ریزحذف NF1:

سندرم ریزحذف NF1 با تظاهرات بالینی شدیدتر از اکثر بیماران NF1، با ویژگی های بدشکلی صورت، اختلال شناختی، تاخیر رشد، نوروفیبروم های زودرس و افزایش خطر تومورهای بدخیم مشخص می شود. پرچم های قرمز معمولاً در بیماران مبتلا به ریزحذف های NF1 نوع 1 مشاهده می شود و اغلب با بازرسی بصری به راحتی قابل تشخیص است. ویژگی های بدشکلی صورت ممکن است شامل هیپرتلوریسم، شقاق کف دستی مایل به پایین، پتوز، گوش های پایین، پل بینی پهن، خط مو کم و ظاهر درشت صورت باشد.

علت انجام تست سندرم ریزحذف NF1:

تشخیص سندرم ریزحذف NF1

روش آزمایشگاهی سندرم ریزحذف NF1:

Full gene sequencing PCR,