تست سندرم تکرار xq28 mecp2

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم تکرار xq28 mecp2:

سندرم تکراری Xq28 با واسطه int22h1/int22h2 یک سندرم ناتوانی ذهنی مرتبط با X است که با درجات متغیری از اختلال شناختی (معمولاً در مردان شدیدتر)، طیف گسترده ای از ناهنجاری های عصبی-رفتاری، و ویژگی های تغییر شکل چهره مشخص می شود. دختران منحصر به فرد با Xq28 تکراری به عنوان قد بلند، کوتاه و با قد طبیعی برای سن خود توصیف شده اند. کودکانی که دارای تکرار Xq28 هستند، گاهی اوقات دارای ویژگی های خاص صورت هستند که شایع ترین آنها گوش های بزرگ است. آنها همچنین ممکن است یک پل بینی صاف داشته باشند.

علت انجام تست سندرم تکرار xq28 mecp2:

تشخیص سندرم تکرار xq28 mecp2

روش آزمایشگاهی سندرم تکرار xq28 mecp2:

Full gene sequencing PCR,