تست سندرم باردت-بیدل

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم باردت-بیدل:

سندرم باردت-بیدل نوعی بیماری ژنتیکی است که علائم مشخصه آن رتینیتیس پیگمنتوزا، چاقی، اختلال در عملکرد کلیه ها، پلی داکتیلی، عدم تعادل رفتاری، کوچکی بیضه استیک اختلال ژنتیکی در مُژَک ها می باشد که بخش های زیادی از بدن انسان را درگیر می کند و در اثر جهش ژنی در خانوادهٔ ژنهای laquo;BBSraquo; رخ می دهد.

علت انجام تست سندرم باردت-بیدل:

تشخیص سندرم باردت-بیدل

روش آزمایشگاهی سندرم باردت-بیدل:

DNA-seq, PCR