تست سندرم آلسترم

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم آلسترم:

سندرم Alstrom یک اختلال ژنتیکی نادر می باشد که بر بسیاری از سیستم های بدن تأثیر دارد علائم به تدریج در دوران کودکی شروع می شود و می تواند تغییر کند. در کودکی، اختلال به طور کلی با ناهنجاری های بینایی و شنوایی، چاقی و بیماری های قلبی دیده می شود. با گذشت زمان دیابت، مشکلات کبدی و اختلال عملکرد کلیه که می تواند باعث نارسایی کلیه شود نمایان می شود. سندرم آلستروم ناشی از جهش در ژن ALMS1 می باشد درمان خاصی برای سندرم آلستروم وجود ندارد.

علت انجام تست سندرم آلسترم:

تشخیص سندرم آلسترم

روش آزمایشگاهی سندرم آلسترم:

DNA seq, PCR