تست جهش ژن Connexin 30

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش جهش در ژن GJB2) Connexin 30):

نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی-عصبی است و در دو حالت سندرمی و غیر
سندرمی یافت می شود. 35delGجهش شایع بیماری در ژن GJB2 می باشد که در اولین مرحله مورد بررسی قرار می گیرد این نوع ناشنوایی ها در اثر آسیب پروتئین Gap Junction beta6یا کانکسین 30 (connexine 30) رخ میshy;دهد. پروتئینshy;های کانکسین سازنده کانال های ارتباطی بین سلولی موسوم به Gap Junction هستند. موتاسیون در ژن GJB2 عامل ابتلا به DFNB1 در98 درصد موارد است. در 2 درصد موارد نیز ژن GJB6 جهش می یابد.

علت انجام تست جهش در ژن GJB2) Connexin 30):

کمک به تشخیص ناشنوایی غیرسندرمی

روش آزمایشگاهی جهش در ژن GJB2) Connexin 30):

Multiplex PCR