تست تیروزینمیا II

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش تیروزینمیا II:

این بیماری، یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه است. افراد مبتلا برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه مشکل دارند. این بیماران، توانایی هضم اسید آمینه تیروزین را ندارند در صورت عدم درمان، ممکن است به بیماری های حاد کبدی و دیگر مشکلات جسمی منجر شود. نوع چشمی پوستی که سندرم ریچنر-هانهارت (Richner-Hanhart syndrome) نیز خوانده می شود، نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیسم و ناشی از نقص در آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز (در سیتوزول) می باشد.

علت انجام تست تیروزینمیا II:

تشخیص بیماری تیروزینمیا II

روش آزمایشگاهی تیروزینمیا II:

PCR