تست بیماری کاناوان

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش بیماری کاناوان:

یک بیماری ارثی کشنده می باشد که در گروهی از اختلالات ژنتیکی به نام لکودیستروفی است.این بیماری که به دلیل موتاسیون در ژن آسپارتوسیلاز در سلول هایی به نام اولیگودندروسیت اتفاق می افتد، رشد و بقای غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می دهد. در حالت طبیعی غلاف میلین، پوششی است که از سلول های عصبی محافظت کرده و باعث بهبود انتقال پیام های عصبی می شود اما در این اختلال در اثر فقدان آنزیم آسپارتوسیلاز تولید میلین متوقف می شود و باعث آتروفی شدید و پیش رونده مغز می شود.

علت انجام تست بیماری کاناوان:

تشخیص بیماری کاناوان

روش آزمایشگاهی بیماری کاناوان:

Full gene sequencing, PCR-RFLP,Real-time PCR