تست آتروفی نخاعی‌ـ‌عضلانی بولبار

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آتروفی نخاعی ـ عضلانی بولبار:

بیماری کندی (KD) یا آتروفی نخاعی ـ عضلانی بولبار (SBMA) ناهنجاری وراثتی می باشد که سلول های عصبی اختصاصی کنترل کننده ی عضلات را تحت تأثیر قرار می دهد. این سلول های حرکتی (نورون های حرکتی) از طناب نخاعی و بخش متصل به مغز منشأ می گیرند. ماهیچه های ldquo;Bulbarrdquo;، ماهیچه هایی اند که از ساقه ی مغز (ناحیه ی Bulbar) عصب های حرکتی را دریافت و کنترل تنفس، بلع، صحبت کردن و دیگر عملکردهای گلو را بر عهده دارند.

علت انجام تست آتروفی نخاعی ـ عضلانی بولبار:

تشخیص آتروفی نخاعی ـ عضلانی بولبار

روش آزمایشگاهی آتروفی نخاعی ـ عضلانی بولبار:

PCR-RFLP

MLPA

Real-time PCR