غربالگری سرطان مادران باردار در آزمایشات پیش از تولد

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، انواع مضر ژن BRCA1 خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و لوزالمعده را در طول زندگی فرد افزایش می دهد، اما بیشتر افراد از ناقل بودن خود اطلاعی ندارند. در یک مطالعه جدید در مجله آمریکایی زنان و زایمان، محققان از Weill Cornell Medicine، دانشگاه کلمبیا Irving Medical Center (CUIMC) و NewYork-Presbyterian امکان گنجاندن آزمایش BRCA1 را در زمان غربالگری مادران باردار بررسی کردند. محققان دریافتند که چنین رویکردی نه تنها مقرون به صرفه است، بلکه می تواند افراد در معرض خطر را در زمانی که غربالگری سرطان و سایر استراتژی های پیشگیرانه می تواند جان آنها را نجات دهد، شناسایی کند.

افرادی که یک نوع ژن BRCA1 را به ارث برده اند، گزینه های مختلفی برای کاهش خطر ابتلا به سرطان خود دارند، مانند غربالگری پیشرفته و جراحی. با این حال، اکثر بیماران تنها پس از تشخیص سرطان متوجه می شوند که حامل BRCA1 هستند. بخشی از چالش این است که مشخص شود آزمایش ژنتیک چه زمانی بیشترین تأثیر را دارد. مراقبت های بارداری و زایمان ممکن است یک پنجره منحصر به فرد برای غربالگری و شناسایی بیماران قبل از ابتلا به سرطان باشد. غربالگری قبل از تولد، آزمایش ژنتیکی است که اساساً برای شناسایی جهش هایی که بر جنین تأثیر می گذارد یا بر بارداری تأثیر می گذارد، انجام می شود، اما زمان مناسبی برای آزمایش مادران نیز ارائه می دهد.

این مطالعه مسیر بالینی یک گروه فرضی متشکل از 1,429,074 بیمار باردار را شبیه سازی کرد که در صورت اضافه شدن به غربالگری قبل از تولد، می توانستند آزمایش BRCA1 را در ایالات متحده انجام دهند. این تعداد بیمار بر اساس تحقیقات قبلی انتخاب شدند که نشان می داد 39 درصد از بیماران باردار تحت غربالگری گسترده ناقل قرار می گیرند. این مدل با بیماران در سن 33 سالگی، بر اساس میانگین سنی غربالگری ناقل پیش از تولد در ایالات متحده، شروع شد و آنها را تا 80 سالگی دنبال کرد، و نتیجه اولیه مقرون به صرفه بودن آزمایش BRCA1 را در زمان غربالگری دوران بارداری ردیابی کرد. تیم دریافتند که افزودن آزمایش BRCA1 منجر به شناسایی 3716 بیمار مثبت BRCA1، پیشگیری از 1394 مورد سرطان سینه و تخمدان و 1084 مرگ کمتر شد. در مقایسه با آزمایش نکردن BRCA1، افزودن BRCA1 در غربالگری قبل از تولد مقرون به صرفه بود و نسبت هزینه اثربخشی افزایشی 86001 دلار برای هر سال زندگی با کیفیت تعدیل شده بود.

در حالی که در مطالعه اخیر فقط BRCA1 را بررسی کردند، محققان بر این باورند که افزودن سایر ژن های سرطان ارثی در زمان غربالگری قبل از تولد نیز می تواند مقرون به صرفه باشد. دکتر دیون خاطرنشان می کند که پانل های معمولی که به بیماران در کلینیک های انکولوژی زنان در کلمبیا داده می شود، به دنبال جهش در بیش از 70 ژن هستند. در حال حاضر، هیچ پانل غربالگری مادران باردار در بازار شامل BRCA1 یا سایر ژن های ارثی سرطان سینه و تخمدان نیست. دکتر دیون و فری در حال مذاکره با شرکت های آزمایش ژنتیک در مورد ادغام این ژن ها در محصولات خود برای زنان باردار یا زنان دارای قصد بارداری هستند. محققان امیدوارند سپس یک کارآزمایی بالینی آینده نگر را برای نشان دادن امکان سنجی و جمع آوری دیدگاه های بیمار و ارائه دهنده در مورد این فرآیند، آغاز کنند.