افزایش ۱۵برابری خطر ADHD با جهش‌های نادر

به گزارش سامانه جامع اطلاعات آزمایشگاهی، یک مطالعه بین المللی به رهبری پژوهشگران دانشگاه آرهوس و منتشرشده در Nature نشان می دهد که علاوه بر هزاران واریانت ژنتیکی کم اثر مرتبط با ADHD، واریانت های نادر با اثر بالا نیز نقش قابل توجهی در بروز این اختلال دارند. بر اساس یافته ها، افراد حامل واریانت های نادر در سه ژن MAP1A، ANO8 و ANK2 تا ۱۵ برابر بیشتر در معرض ابتلا به ADHD قرار می گیرند. نتایج نشان می دهد این واریانت های نادر، که به شدت عملکرد ژن های فعال در نورون های دوپامینرژیک و گاباارژیک را مختل می کنند، از دوران جنینی تا بزرگسالی بر رشد و کارکرد مغز اثرگذارند. تحلیل های تکمیلی همچنین حاکی از آن است که این عوامل ژنتیکی نادر با کاهش عملکرد شناختی، افت تحصیلی و وضعیت اقتصادی–اجتماعی ضعیف تر در افراد مبتلا به ADHD همراه است. پژوهشگران تأکید می کنند که شناسایی این ژن ها مسیر تازه ای برای بررسی سازوکارهای زیستی ADHD و توسعه رویکردهای درمانی آینده فراهم می کند و برآوردها نشان می دهد شمار بیشتری از واریانت های نادر با اثر بالا در مطالعات گسترده تر قابل شناسایی است.