تست گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز
اطلاعات تکمیلی گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز:
آنزیم G6PD فعال بصورت یک دایمر است که هر مونومر آن حاوی 515 اسید آمینه می باشد. تجمع مونومرها به سمت اشکال فعال وابسته به NADP می باشد.G6PD یک آنزیم housekeeping است که مرحله اول مسیر هگزوز منوفسفات را کاتالیز میrlm;کند و وظیفه آن برداشتن پراکسید و در نتیجه محافظت گلبول قرمز از آسیب اکسیداتیو می باشد. این آنزیم قدرت احیاءrlm;کنندگی را به شکل NADPH تأمین میrlm;کند که همراه با گلوتاتیون برای سم rlm;زدایی (detoxification) H2O2 مورد نیاز است. فقدان کامل آنزیم به نظر میrlm;رسد مغایر با حیات باشد. نقص G6PD شایعshy;ترین نقص همراه با همولیز در گلبول قرمز است و همچنین شایعshy;ترین اختلال متابولیک گلبولshy;های قرمز میrlm;باشد. حدود 400 میلیون نفر در سرتاسر دنیا مبتلا به این نقص آنزیمی هستند. همولیز ناشی از نقص G6PD همراه با تشکیل Heinz bodies در گلبولshy;های قرمز خون محیطی است. نقصG6PD ممکن است در استرس rlm;های اکسیداتیو به خصوص عفونتrlm;های ویروسی، مصرف باقلا و مواجهه با نفتالین، شدید یا حتی کشنده باشد. در زیرگروهی از مبتلایان به کمبود G6PD در عرض چند ساعت پس از خوردن باقلا همولیز شدید رخ میrlm;دهد (فاوویسم). در صورتی که نقص آنزیمی شدید باشد، اختلال عملکرد گرانولوسیتrlm;ها همراه با افزایش استعداد به عفونت هم رخ میrlm;دهد(G6PD Barcelona). سطوح افزایش یافته آنزیم در کم خونی بدخیم، کم خونی مگالوبلاستیک، از دست رفتن مزمن خون، انفارکتوس قلبی، کمای کبدی، هیپرتیروئیدی و سطوح کاهش یافته در فقدانG6PD، کم خونی همولیتیک و کم خونیrlm;های غیراسفروسیتی نامعمول دیده میrlm;شوند. یافتهrlm;های آزمایشگاهی در زمان همولیز فعال همانند سایر کمrlm;خونیrlm;های همولیتیک بوده و شامل پویکیلوسایتوز، اسفروسیت و همچنین مشاهده اجسامrlm; هاینز با رنگrlm;آمیزی متیل ویوله می باشد.
علت انجام تست گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز:
1. شناسایی کمبود آنزیم ناشی از بعضی داروهای القاء کننده
2. در غربالگری برخی جمعیت های بومی مستعد این نقص ژنتیکی
3. همولیز ناشی از کمبود G6PD ممکن است ثانویه و به علت عفونت باکتریایی یا ویروسی حاد و اختلال متابولیک همانند اسیدوز باشد.
روش آزمایشگاهی گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز:
روش WHO درC◦25, روش ICSH در C◦ 37 ( بدون ضریب اصلاحی برای فعالیتG6PD)، روشbishop modified درC◦30، روش Zinkham درC◦30, Fluorescent Spot Test، Ascorbate Cyanide Test، Dye reduction test، AS-PCR
گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز_Glucose-6-phosphate dehydrogenase:
گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز آنزیمی است که در سیتوپلاسم تمام سلول های بدن یافت می شود. این یک آنزیم خانه داری است که نقشی حیاتی در جلوگیری از آسیب سلولی ناشی از گونه های فعال اکسیژن ایفا می کند. این کار را با ایجاد بسترهایی برای جلوگیری از آسیب اکسیداتیو انجام می دهد. آنزیم G6PD در گلبول های قرمز خونRBCs به صورت تترامر یا دایمر فعال است. ساختارهای دایمر دو زیر واحد در آنزیم به طور متقارن در سطح مشترک پیچیده ای از صفحات beta; قرار دارند و هر زیر واحد برای پایداری ساختاری به یک مولکولNADP + متصل می شود. آنزیمG6PD یک آنزیم ضروری PPP است که یک مسیر متابولیکی موازی با گلیکولیز است که هیدروژن زدایی G6P را برای تولید 6-فسفوگلوکونات کاتالیز می کند.کمبود G6PD به شیوه ای مغلوب وابسته به X به ارث می رسد و علائم در مردان (به ویژه آمریکایی های آفریقایی تبار و کسانی که از مناطق خاصی از آفریقا، آسیا و مدیترانه هستند) شایع تر است. این به دلیل تغییرات ژنتیکی در ژن G6PD ایجاد می شود.
