تست هموفیلی A اینورسیون کروموزومهای ۱ و ۲۲

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش هموفیلی A اینورسیون کروموزومهای 1و 22:

این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می یابند. بنابراین تقریباً هیچگاه یک زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت زیرا لااقل یکی از کروموزومهای جنسی او دارای ژن های سالم خواهند بود. اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد. اکثریت افراد مبتلا به هموفیلی در زمان کودکی متوجه مشکل خود می شوند و گاهی این بیماری خفیف است و فرد تا زمانی که نیاز به انجام عمل جراحی مثل عمل لوزه یا آپاندیس را پیدا نکند به بیماری اش پی نمی برد و از این رو با آزمایش خون که قبل از عمل جراحی توسط پزشک انجام می گیرد، بیماری اش آشکار می شود.زمانی که بدن دچار جراحت می شود، به طور طبیعی از خود محافظت می کند و سلول های چسبنده در خون که پلاکت های خونی نام دارند به قسمتی از بدن که دچار خونریزی شده است، می روند و جراحت را می بندند و سپس مواد شیمیایی آزاد می کنند که پلاکت های چسبنده بیشتری را جذب می کند و پروتئین هایی را در خون که فاکتورهای لختگی خون نامیده می شوند، فعال می سازد. این پروتئین ها برای تشکل فیبر یا پلاکت ها ادغام می شوند و این فیبرها لخته ها را قوی تر می کند و خونریزی متوقف می شود

علت انجام تست هموفیلی A اینورسیون کروموزومهای 1و 22:

تشخیص هموفیلی A اینورسیون کروموزومهای 1و 22

روش آزمایشگاهی هموفیلی A اینورسیون کروموزومهای1و 22:

Inverse shift PCR