تست هموسیستینوریا

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش هیپرپلازی مادرزادی آدرنال:

رایج ترین شکل این بیماری با نزدیک بینی، دررفتگی لنز در جلوی چشم، افزایش خطر لخته شدن غیرطبیعی خون و شکنندگی استخوان ها که مستعد شکستگی یا سایر ناهنجاری های اسکلتی هستند، تشخیص داده می شود.بعضی از افراد مبتلا همچنین دارای تاخیر رشد و مشکلات یادگیری نیز هستند. فرم های خفیف تر هموسیستینوریا باعث ناتوانی ذهنی، عدم رشد و افزایش وزن با سرعت مورد انتظار، تشنج، مشکلات حرکتی و اختلال خونی به نام کم خونی مگالوبلاستیک شوند. با تشخیص به موقع این بیماری در کودکان می توان با رعایت رژیم مناسب و دارو و مکمل ها احتمال انسداد عروق، سکته مغزی، مشکلات قلبی و مشکلات بینایی را کاهش داد. معمولاً این کودکان زندگی عادی همراه با رشد، نمو و سطح هوشی طبیعی دارند. کودکانی که درمان را دیر آغاز کرده اند، اغلب دارای مشکلات رفتاری و عقب ماندگی ذهنی هستند. همچنین در زنان باردار با تشخیص زودهنگام این بیماری می توان از انسداد عروق، سکته مغزی و مشکلات قلبی که از عوارض شایع این بیماری هستند جلوگیری کرد. از اهداف دیگر این تست می توان به تشخیص علت این بیماری با هدف تشخیص قبل از بارداری و پیش از تولد نیز اشاره کرد.

علت انجام تست هیپرپلازی مادرزادی آدرنال:

تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

تشخیص علت این بیماری با هدف تشخیص قبل از بارداری و پیش از تولد

روش آزمایشگاهی هیپرپلازی مادرزادی آدرنال:

Full gene sequencing