تست غربالگری آسیل کارنتین های خون

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش غربالگری آسیل کارنتین های خون:

غربالگری آسیل های کارنیتین به روش (LC/MS/MS) می تواند در تشخیص خیلی از اختلالات اُکسیداسیون اسیدهای چرب و چندین اختلال اسیدهای اُرگانیک بکار رود. اُکسیداسیون اسیدهای چرب یک نقش حیاتی در تولید انرژی بویژه درزمان گرسنگی دارد. زمانی که منابع گلوکز به اتمام می رسد اسیدهای چرب از بافت چربی متابولیزه شده و توسط کبد و عضلات برداشت شده به استیل کوآ اکسید شده و تولید انرژی می کنند. کارنیتین یک مشتق اسید آمینه است که برای انتقال اسیدهای چرب از سیتوزول به داخل میتوکندری و متعاقباً تجزیه ی اسیدهای چرب به استیل کوآنزیم A طی بتااکسیداسیون و در نهایت تولید انرژی مورد نیاز هستند. یک مولکول اسید چرب با یک مولکول کارنیتین واکنش داده و یک مولکول آسیل کارنیتین ایجاد می کند. طول زنجیره آسیل کارنیتین به تعداد کربن های اسید چرب بستگی دارد.

علت انجام تست غربالگری آسیل کارنتین های خون:

1. غربالگری نوزادان از نظر اختلالات متابولیک
2. تشخیص و پایش درمان بیماران با کمبود کارنیتین و مشتقات آن

روش آزمایشگاهی غربالگری آسیل کارنتین های خون:

Liquid Chromatography/Tandem Mass Spectrometry (LC/MS/MS)

Flow-injection Analysis Tandem Mass Spectrometry (FIA-MS/MS)

غربالگری آسیل کارنتین های خون_Acylcarnitines Screen Blood Spot:

آسیل کارنیتین ها استرهای ال-کارنیتین و اسیدهای چرب هستند. آنها دسته بزرگی از متابولیت ها هستند که از خانواده اسیدهای آمینه غیر پروتئینی هستند. بر اساس پایگاه داده متابولوم انسانی، ممکن است بیش از 1200 اسید چرب در بدن انسان وجود داشته باشد. پروفایل کارنیتین لکه خون نشان دهنده اطلاعات مربوط به وضعیت کاتوبولیسم اسیدهای چرب در بیمار است و یک رویکرد تشخیصی قدرتمند در شناسایی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و برخی از اسیدوریای ارگانیک است. آسیل کارنیتین C0 (کارنیتین آزاد) در سطح بالایی قرار دارد. آنزیمی که برای تجزیه چربی ها به انرژی لازم است به درستی کار نمی کند. اگر درمان نشود، علائم اغلب در اوایل دوران کودکی با کمبود انرژی، تحریک پذیری، کم اشتهایی، استفراغ، اسهال، قند خون پایین و بزرگ شدن کبد ظاهر می شود.