تست شارکوت ماری توث نوعA2

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش شارکوت ماری توث نوعA2:

نوروپاتی ارثی حرکتی حسی (HMSN) شامل گروهی از اختلالات ناهمگن ژنتیکی و بالینی است که با ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال به شکل پیش رونده ی ملایم مشخص می شود. اسامی دیگر این اختلالات عبارتند از: بیماری شارکوت ndash;ماری- توث و آتروفی عضلانی پرونیل که بروز کلی آنها در حدود 1 در 2500 است. در HMSN نوع 1 غالب اتوزومی که رایج است، ضعف و از دست رفتن عضلات دیستال با پیشرفت ملایم در پاها در سنین 10 و 30 سالگی بروز می یابد. پس از این، تغییرات مشابهی در اندام های فوقانی بسیاری از بیماران ایجاد شده که اغلب با رعشه و آتاکسی همراه است. ظاهر اعضای حرکتی تحتانی در مقام مقایسه شبیه بطری شامپانی واژگون شده است.تحرک با افزایش سن مشکل تر شده و انحنای طبیعی پاها افزایش (Pes Cavus) نشان می دهد. با وجود این تغییرات کاملا ًمشخص، بیشتر بیماران نیروی عضلانی مناسب نداشته و البته ناتوانی جدی یی ندارند. قوای دیگر مانند بینایی، شنوایی، و هوش سالم اند. همراه با تغییرات آسیب شناختی هیپرتروفی، اعصاب محیطی در حدود یک سوم موارد به نحو محسوسی ضخیم می شوند. ویژگی های بالینی در شکل های دیگر HMSN تا حدودی همانند هستند، اما در سن بروز، میزان پیشرفت و وجود دیگر گرفتاریهای نورولوژیک متفاوت اند. برای نمونه، سن بروز HMSN نوع 2 معمولا دیرتر از HMSN نوع 1 بوده و طیف بیماری از خفیف تا افراد مبتلای بدون نشانه را در بر می گیرد.برخلاف این، در HMSN نوع 3 که بسیار کمیاب است، بیماری در اوایل کودکی بروز می یابد و تاخیر شدیدی در رسیدن به نقاط عطف حرکتی وجود دارد.

علت انجام تست شارکوت ماری توث نوع A2:

تشخیص شارکوت ماری توث نوع A2

روش آزمایشگاهی شارکوت ماری توث نوع A2:

Full gene sequencing