تست دیستونیا نوع ۵A

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش دیستونیا نوع ۵A:

این اختلال معمولاً با اختلال راه رفتن ناشی از دیستونی پا، ایجاد پارکینسونیسم بعدی و نوسانات روزانه علائم (تشدید علائم به سمت عصر و کاهش علائم در صبح بعد از خواب) ظاهر می شود. علائم اولیه اغلب مشکلات راه رفتن است که به خمش- وارونگی (وضعیت همنواوروس) پا نسبت داده می شود. گاهی اوقات علائم اولیه دیستونی بازو، لرزش وضعیتی دست یا کندی حرکات است. رفلکس های سریع تاندون عمیق در پاها، کلونوس مچ پا و/یا انگشت مخطط (کشش دیستونیک شست پا) در بسیاری از افراد مبتلا وجود دارد. به طور کلی، پیشرفت تدریجی به دیستونی ژنرالیزه مشاهده می شود. اختلالات فکری، مخچه ای، حسی و خودمختار به طور کلی رخ نمی دهد

علت انجام تست دیستونیا نوع 5A:

تشخیص دیستونیا نوع 5A

روش آزمایشگاهی دیستونیا نوع 5A:

Full gene sequencing