تست تشخیص موتاسيون در ژن MTHFR-A1298C

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش تشخیص موتاسیون در ژن MTHFR-A1298C:

آنزیمMTHRFیا متیلن تترا هیدرو فولات ردوکتاز (methylenetetrahydrofolate reductase) در فرآیند تبدیل اسید آمینه هموسیستئین به متیونین نقش مهمی ایفا می کند. افزایش سطح هموسیستئین در خون ممکن است که بعلت فقر غذائی و کمبود ویتامین های B12، B6 و اسید فولیک و یا جهش ژنتیکی در ژن MTHRF (mutations in the MTHFR gene) ایجاد شود.اغلب جهش های ژنتیکی سبب جایگزینی یک اسید آمینه در آنزیم MTHRF می شوند. این جایگزینی عملکرد آنزیم را تحت تاثیر قرار می دهد که می تواند موجب غیرفعال شدن کامل آنزیم نیز بشود، تا جائی که تبدیل هموسیستئین به متیونین امکان پذیر نخواهد بود. نتیجه این امر بالا رفتن سطح هموسیستئین در خون است. جهش های مختلف ایجاد فرمهای مختلفی از آنزیم MTHRF را به دنبال دارد. دو پلی مرفیسم C677T و A1298C از شایعترین پلی مرفیسم ها محسوب می شوند که ممکن است به سه فرم و ترکیب مختلف یعنی Homozygote، Heterozygoteو یا Compound Heterozygote مشاهده شوند.

علت انجام تست تشخیص موتاسیون در ژن MTHFR-A1298C:

تشخیص موتاسیون در MTHFR gene که سبب افزایش سطح هوموسیستئین در خون می شود

آنالیز مستقیم موتاسیون MTHFR C677T در بیماران مبتلا به اختلالات شریان کرونری، نقص حاد میوکارد، بیماری شریان عروق محیطی، سکته مغزی(stroke) و ترومبوآمبولیسم سیاهرگی که سطوح افزایش یافته ای از هموسیستئن یا متیونین غیرطبیعی دارند.

ردیابی جهش MTHFR C677T در خانم هایی با سابقه سقط های مکرر.

روش آزمایشگاهی تشخیص موتاسیون در ژن MTHFR-A1298C:

PCR,Real time PCR