تست اسیدوری موالونیک

نام اختصاری آزمایش: نام اختصاری و علمی تست اسیدوری موالونیک، Mevalonic Aciduria است.

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش اسیدوری موالونیک:

این بیماری، اولین بار در سال ۱۹۸۴ میلادی یافت شده است.موالونیک اسیدوری در اثر اختلال آنزیم موالونات کیناز رخ می دهد. یک اختلال متابولیک ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. در این بیماری، ازهم گسیختگی بیوسنتز کلسترول و ترپنوئید یافت می شود. مشخصهٔ آزمایشگاهی این بیماری، تجمع موالونات در ادرار (در اثر کمبود کمبود آنزیم موالونات کیناز) و بالا رفتن سطح ایمونوگلوبین D در خون می باشد.

علت انجام تست اسیدوری موالونیک:

کمک به تشخیص اسیدوری موالونیک

روش آزمایشگاهی اسیدوری موالونیک:

Gas Chromatography Mass Spectrometry

نمونه گیری تست: نوع نمونه گیری آزمایش اسیدوری موالونیک، به صورت ادرار است.