تست آکندروپلازی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آکندروپلازی:

آکندروپلازی فرمی از کوتولگی (dwarfism) همراه با اندام های کوتاه است. واژه آکندروپلازی به معنی ( عدم تشکیل غضروف ) می باشد. غضروف یک بافت سخت اما قابل انعطاف می باشد که بیشتر اسکلت بدن را طی توسعه اولیه تشکیل میدهد، در آکندروپلازی مشکل تشکیل غضروف نیست و مشکل اصلی تبدیل غضروف به استخوان فرآیندی به نام استخوانی شدن یا ossificationبویژه در استخوان های دراز بازوها و پاها است. دو جهش اصلی در ژن FGFR3 مسئول بروز بیش از 99 درصد از موارد بیماری می باشند و برای یک درصد باقی مانده می بایست تمامی طول ژن FGFR3 مورد بررسی قرار گیرد.

علت انجام تست آکندروپلازی:

تشخیص بیماری آکندروپلازی

روش آزمایشگاهی آکندروپلازی:

DNA-seq, PCR