تست آلفا تالاسمی

نام اختصاری آزمایش: نام اختصاری و علمی تست آلفا تالاسمی، Alpha Thalassemia است.

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آلفا تالاسمی:

تالاسمی یک اختلال خونی است که از طریق والدین به ارث می رسد. در این بیماری فرم غیر طبیعی هموگلوبین ( پروتئین موجود در گلوبول های قرمز خون مخصوص حمل اکسیژن ) ساخته می شود. نتایج این اختلال، تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون،و کم خونی است. در این اختلال کم خونی، بدن به اندازه کافی، سلول های قرمز خون سالم (RBC) ندارد. دو شکل اصلی تالاسمی، تالاسمی آلفا و بتا تالاسمی هستند. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن های آلفا گلوبین دارای یک جهش یا ناهنجاری است. در تالاسمی بتا، ژن بتا گلوبین تحت تاثیر قرار گرفته است. هر یک از این دو شکل از تالاسمی دارای چندین نوع مجزا می باشد. نوع تالاسمی دقیقاً روی شدت علائم شما و پیش آگهی شما تاثیر می گذارد.

علت انجام تست آلفا تالاسمی:

  • تشخیص آلفا تالاسمی
  • تشخیص پیش از تولد حذف های آلفا تالاسمی
  • غربالگری حاملین در جمعیت های با خطر بیماری آلفا تالاسمی
  • بررسی حذف و تکثیرها، HbCS و جهش های نقطه ای آلفا تالاسمی سعودی

روش آزمایشگاهی آلفا تالاسمی:

  • Dosage Analysis by Polymerase Chain Reaction (PCR)
  • Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
  • Luminex Technology
نمونه گیری تست: نوع نمونه گیری آزمایش آلفا تالاسمی، به صورت خون است.