تست آلبینیسم چشمی پوستی موتانت زرد نوع 1B

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آلبینیسم چشمی پوستی موتانت زرد نوع 1B:

آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی است که باعث اختلال در سنتز ملانین شده و تیروزین به ملانین تبدیل نمی شود. عدم تولید رنگدانه ملانین باعث می شود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد. آلبینیسم از کلمه یونانی Albus به معنی سفید گرفته شده است. این نوع آلبینیسم فقط بر روی چشم ها اثر دارد و باعث کاهش رنگدانه ملانین در عنبیه و شبکیه چشم می شود. فقط چشم ها فاقد رنگریزه بوده و پوست و مو طبیعی می باشند. فقدان رنگدانه ملانین در چشم ها باعث اختلال های مختلفی در بینایی فرد می شود از جمله کاهش بینایی، حساسیت به نور شدید (فتوفوبیا)، حرکات غیر ارادی کره چشم (نیستاگموس)، لوچی و تنبلی چشم (استرابیسم). این بیماری هتروژنی لوکوسی داشته و دارای توارث اتوزومال مغلوب بوده و دارای دو نوع سندرمی و غیر سندرمی می باشد.

علت انجام تست آلبینیسم چشمی پوستی موتانت زرد نوع 1B:

تشخیص آلبینیسم چشمی پوستی موتانت زرد نوع 1B

روش آزمایشگاهی آلبینیسم چشمی پوستی موتانت زرد نوع 1B:

DNA-seq, PCR