هفته حمایت از بیماران هموفیلی

به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، اول تا هفتم مردادماه به عنوان هفته حمایت از بیماران هموفیلی نامگذاری گردیده است. هدف اصلی از هفته حمایت از بیماران هموفیلی، طرح شرایط بیماران و نیازهای آنها به دنبال افزایش آگاهی و مشارکت هرچه بیشتر مردم است. &

هموفیلی معمولا یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمی شود. این می تواند منجر به خونریزی خود به خود و همچنین خونریزی پس از جراحات یا جراحی شود. خون حاوی پروتئین های زیادی به نام فاکتورهای انعقادی است که می تواند به توقف خونریزی کمک کند. افراد مبتلا به هموفیلی سطوح پایینی از فاکتور VIII (8) یا فاکتور IX (9) دارند. شدت هموفیلی که فرد مبتلا می شود با توجه به میزان فاکتور موجود در خون تعیین می شود. هر چه میزان این عامل کمتر باشد، احتمال خونریزی بیشتر است که می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

هموفیلی به دلیل جهش یا تغییر در یکی از ژن ها ایجاد می شود که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین های فاکتور لخته کننده مورد نیاز برای تشکیل لخته خون ارائه می دهد. این تغییر یا جهش می تواند مانع از عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده یا از بین رفتن آن شود. این ژن ها روی کروموزوم X قرار دارند. مردان دارای یک کروموزوم X و Y و ماده ها دارای دو کروموزوم X & & هستند. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند. زنان از هر والدین یک کروموزوم X به ارث می برند.

کروموزوم X حاوی ژن های زیادی است که در کروموزوم Y وجود ندارند. این بدان معناست که مردان تنها یک نسخه از اکثر ژن های کروموزوم X دارند، در حالی که زنان دارای 2 نسخه هستند. بنابراین، اگر مردان یک کروموزوم X مبتلا را که دارای جهش در ژن فاکتور VIII یا فاکتور IX است، به ارث ببرند، ممکن است به بیماری مانند هموفیلی مبتلا شوند. زنان نیز ممکن است هموفیلی داشته باشند، اما این بسیار نادر است. در چنین مواردی هر دو کروموزوم X تحت تأثیر قرار می گیرند یا یکی تحت تأثیر قرار می گیرد و دیگری از بین رفته یا غیرفعال است. در این زنان، علائم خونریزی ممکن است مشابه مردان مبتلا به هموفیلی باشد. یک زن با یک کروموزوم X مبتلا "ناقل" هموفیلی است. گاهی اوقات یک زن ناقل ممکن است علائم هموفیلی را داشته باشد.

هموفیلی می تواند منجر به موارد زیر شود: خونریزی در مفاصل که می تواند منجر به بیماری مزمن مفصلی و درد شود خونریزی در سر و گاهی اوقات در مغز که می تواند باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شود. اگر خونریزی را نتوان متوقف کرد یا اگر در یک اندام حیاتی مانند مغز رخ دهد، مرگ ممکن است رخ دهد.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد. دو مورد زیر رایج ترین هستند:

هموفیلی A) هموفیلی کلاسیک) این نوع به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی VIII ایجاد می شود.

هموفیلی B (بیماری کریسمس) این نوع به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن IX ایجاد می شود.

علائم و نشانه ها

& علائم شایع هموفیلی عبارتند از: خونریزی در مفاصل. این می تواند باعث تورم و درد یا سفتی در مفاصل شود. اغلب زانوها، آرنج ها و مچ پا را درگیر می کند.

خونریزی در پوست (که کبودی است) یا ماهیچه و بافت نرم که باعث تجمع خون در ناحیه می شود (که هماتوم نامیده می شود). خونریزی دهان و لثه و خونریزی که پس از از دست دادن دندان به سختی متوقف می شود.

خونریزی پس از ختنه (جراحی انجام شده بر روی نوزادان پسر برای برداشتن هود پوست، به نام پوست ختنه گاه، که سر آلت تناسلی را می پوشاند).

خونریزی بعد از تزریق واکسن، مانند واکسیناسیون.

& خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان سخت. خون در ادرار یا مدفوع.

خون دماغ مکرر و به سختی متوقف می شود.

برای تشخیص، پزشکان آزمایش های خون خاصی را انجام می دهند تا نشان دهند که آیا خون به درستی لخته می شود یا خیر. اگر اینطور نباشد، آن ها آزمایش های فاکتور انعقادی، که به آن سنجش فاکتور نیز گفته می شود، برای تشخیص علت اختلال خونریزی انجام می دهند. این آزمایشات خون نوع و شدت هموفیلی را نشان می دهد.