نقش ژن ها در فرآیند های متابولیک

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، محققان دانشکده پزشکی دانشگاه فرایبورگ به بینش های جدید و قابل توجهی در مورد فرآیندهای متابولیک در کلیه دست یافته اند. دانشمندان مؤسسه اپیدمیولوژی ژنتیک در مرکز پزشکی دانشگاه فرایبورگ، مولکول های کوچک، به اصطلاح متابولیت ها را که در خون و ادرار وجود دارند و متابولیسم ما را منعکس می کنند، در نمونه هایی از بیش از 5000 شرکت کننده در مطالعه اندازه گیری کردند. آنها این موارد را با ژنوم افراد مورد آزمایش مقایسه کردند و توانستند 1299 تغییر ژنتیکی را شناسایی کنند که با متابولیت ها مرتبط است و در تولید، تخریب یا انتقال آنها نقش دارد. این یافته ها درک بهتری از فرآیندهای سراسر بدن و به ویژه در کلیه که ادرار را از پلاسمای خون تولید می کند، فراهم می کند. این اکتشافات که در مجله Nature Genetics منتشر شده است، می تواند به درک بهتر بیماری ها و رویکردهای جدید برای درمان آنها منجر شود. به عنوان مثال، دسته جدیدی از درمان ها برای درمان دیابت، به نام مهارکننده های SGLT2، با مهار یک ناقل متابولیت در کلیه عمل می کنند. پروفسور دکتر آنا کوتگن، مدیر موسسه معتقد است که این مطالعه بینش جدیدی را در مورد متابولیسم و ​​پیوندهای آن با سلامتی باز می کند. اطلاعات ارزشمندی را ارائه می دهد که می تواند به محققان در درک بهتر بیماری ها کمک کند و در نتیجه زمینه ای برای گزینه های درمانی جدید فراهم کند.

یافته های مهمی در ادغام آنالیزهای پلاسمای خون و ادرار

انجام چنین مطالعه انجمن در مقیاس بزرگ چالش های ویژه ای را به همراه داشت. محققان مجبور بودند حجم زیادی از داده ها را تجزیه و تحلیل کنند و روابط پیچیده ژنتیکی را درک کنند. نویسنده اول دکتر پاسکال شلوسر از دانشکده پزشکی دانشگاه فرایبورگ و موسسه اپیدمیولوژی ژنتیک در مرکز پزشکی-دانشگاه فرایبورگ توضیح می دهد که مقایسه متابولیت های نمونه های پلاسما و ادرار و مبنای ژنتیکی آنها، که به عنوان آنالیز چند ماتریکسی شناخته می شود، بسیار وقت گیر است، با این حال، امکان تشخیص اینکه آیا تغییرات متابولیک خاصی عمدتاً در خود کلیه رخ می دهد یا در سراسر بدن توزیع می شود، ارائه می دهد. بخش بسیار بزرگتری از فرآیندهای متابولیک انسان نسبت به مطالعه صرف خون است.

ارتباط آنزیم کلیه در فشار خون بالا و آرتروز

از جمله، محققان توانستند نشان دهند که آنزیم DPEP1 نه تنها عملکردهای مهمی در کلیه دارد، بلکه در قسمت های مختلف بدن نیز عمل می کند. به عنوان مثال، افزایش فعالیت DPEP1 با خطر بالاتر استئوآرتریت، اما در عین حال با خطر کمتر فشار خون همراه بود. نورا شرر، نویسنده اول، همچنین از موسسه اپیدمیولوژی ژنتیک در مرکز پزشکی دانشگاه فرایبورگ، معتقد است که یافته های آنها ممکن است کمک کند تا عوارض جانبی احتمالی داروهای جدید را در طول فرآیند توسعه آنها در نظر بگیرند.