نخستین ژن‌ درمانی برای درمان بیماران تالاسمی بتا

به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، سازمان غذا و دارو آمریکا نخستین ژن درمانی مبتنی بر سلول را برای درمان بیماران بزرگسال و اطفال مبتلا به تالاسمی بتا که نیازمند تزریق منظم گلبول قرمز هستند، تائید کرد.

تالاسمی

تالاسمی یکی از بیماری ری های ارثی خونی و ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل می شود. در این بیماری به دلیل نقص در ژن هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در خون)،& تعداد گلبول های قرمز خون بشدت کاهش می یابد و اکسیژن به اندازه کافی به تمام بدن نمی رسد، این مشکل در نهایت منجر به آنمی یا کم خونی خفیف تا شدید در افراد مبتلا می شود.

دو نوع اصلی از تالاسمی وجود دارد:

آلفا تالاسمی شامل هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس (تالاسمی جنینی)

بتا تالاسمی شامل تالاسمی ماژور (شدید) و تالاسمی مینور (خفیف)

این بیماری بر اثر نوعی جهش ژنتیکی یا حذف بخش های اصلی و مهم ژن هموگلوبین & (HB) به وجود می آید. هموگلوبین از زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده است که حذف یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره آلفا، منجر به ایجاد آلفا تالاسمی و حذف یا جهش در یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره بتا، منجر به ایجاد بتا تالاسمی می شود.

علائم بیماری تالاسمی در افراد چیست؟

افراد بسته به شدت بیماری دچار کم خونی، سرگیجه، خستگی مفرط، ضعف و بی حالی شدید، افزایش حجم مغز استخوان صورت و جمجمه، اختلال رشد، بزرگی کبد و طحال، افزایش غیر طبیعی آهن (Iron overload)، مشکلات قلبی و… می شوند، اگرچه بسیاری از بیماران همه علائم را تجربه نمی کنند.

شیوع بیماری تالاسمی در ایران

تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی جهان است و نوع بتا آن در ایران شیوع بالایی دارد. حدود ۲۰,۰۰۰ نفر مبتلا و حدود ۲-۳ میلیون نفر (۴ درصد جمعیت) حامل بیماری در ایران وجود دارد. پراکندگی بیماری در نقاط مختلف کشور یکسان نیست؛ در نواحی حاشیه دریای خزر در شمال کشور و نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان در جنوب، شایع تر است. در استان های خوزستان، ایلام، بوشهر، هرمزگان، سیستان و بلوچستان، کرمان، گیلان، مازندران و نواحی مرکزی استان های اصفهان و فارس حدود ۱۰ درصد از مردم حامل ژن بیماری هستند و در بقیه نقاط کشور این میزان بین ۴ تا ۸ درصد است.

در کشور ما به دلیل ازدواج های خانوادگی شیوع ژن بتا تالاسمی در بین برخی اقوام بسیار زیاد است. اگر دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور(خفیف) با هم ازدواج کنند به احتمال ۲۵ درصد فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور(شدید) خواهد بود، ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهند داشت. بنابراین انجام آزمایش پیش از ازدواج برای زوجین امری بسیار مهم و ضروری است زیرا می تواند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کند.

روش های تشخیصی عمومی و ژنتیکی بیماری تالاسمی چیست؟

برای تشخیص اولیه تالاسمی در فرد آزمایش خون CBC تجویز می شود و فرد از نظر احتمال وجود کم خونی و ساختار هموگلوبین بررسی می شود. همچنین انجام آزمایش الکتروفورز، معاینه بالینی، سونوگرافی طحال برای تشخیص کمک کننده هستند، در صورت ناقل یا مشکوک بودن به مراکز ژنتیک معرفی می گردد. آزمایشات ژنتیکی شامل بررسی DNA و تشخیص فرد حامل ژن های معیوب هموگلوبین با استفاده از تکنیک های تخصصی MLPA , Sequencing , ARMS PCR و یا انجام آزمایشات جنینی در هفته های اول بارداری می باشد.

تالاسمی بتا وابسته به انتقال خون که شدیدترین نوع این بیماری است، معمولا به تزریق گلبول های قرمز به صورت مادام العمر نیاز دارد. این تزریق های منظم می تواند با عوارض سلامتی متعددی مانند مشکلات در قلب، کبد و سایر اندام ها به دلیل تجمع بیش از حد آهن در بدن همراه باشد.

ژن درمانی Zynteglo یک بار و به صورت تک دوز مصرف می شود و هر دوز Zynteglo یک درمان سفارشی است که با استفاده از سلول های خود بیمار (سلول های بنیادی مغز استخوان) که برای تولید بتا گلوبین عملکردی (یک جزء هموگلوبین) اصلاح ژنتیکی شده اند، ساخته می شود.