علائم و نشانه های سندروم مارشال
به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، سندروم مارشال یک بیماری غیر عفونی است که یکی از بیماری های التهابی گروه تب های دوره ای می باشد و نسبتا جدید شناخته شده است.& این بیماری با مجموعه ای ازعلائم، شامل دوره های راجعه تب، آفت دهانی، گلو درد و بزرگی غدد لنفاوی شناخته می شود.
سندروم مارشال یک اختلال ژنتیکی بافت همبند است که می تواند منجر به از دست رفتن شنوایی در انسان گردد. سه منطقه شایع که تحت تأثیر سندرم مارشال قرار می گیرند عبارتند از چشم ها، مفاصل و ساختار صورت.
سندرم مارشال از الگوی توارثی اتوزومال غالب پیروی می کند؛ بنابراین برای ایجاد سندرم مارشال یک نسخه از ژن جهش یافته COL11A1 (اعم از پدر یا مادر) موردنیاز است و شانس داشتن فرزندی مبتلا به سندرم مارشال در این حالت، برای هر بارداری احتمالی به میزان 50% می باشد. شایان ذکر است که سندرم مارشال در برخی موارد از الگوی توارثی اتوزومال مغلوب نیز تبعیت می کند؛ بنابراین برای ایجاد سندرم مارشال در حالت مغلوب اتوزومی، دو نسخه از ژن جهش یافته COL11A1 (یکی از پدر و دیگر از مادر) مورد نیاز است و شانس داشتن فرزندی مبتلا به سندرم مارشال در این حالت، برای هر بارداری احتمالی به میزان 25% است.
تشخیص
سندرم بر اساس یافته های بالینی مبتلایان و برخی آزمایش های پاتولوژیکی، تشخیص داده می شود. دقیق ترین روش تشخیص سندرم مارشال به ویژه از سایر سندرم‌ها مانند سندرم استیکلر، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن COL11A1 به منظور بررسی وجود جهش های احتمالی می باشد.
سندروم مارشال یک اختلال ژنتیکی بافت همبند است که می تواند منجر به از دست رفتن شنوایی در انسان گردد. سه منطقه شایع که تحت تأثیر سندرم مارشال قرار می گیرند عبارتند از چشم ها، مفاصل و ساختار صورت.
علائم و نشانه‌های بالینی
بیماران مبتلا به سندرم مارشال، دارای اختلالاتی در ساختار صورت هستند که شامل پل پهن بینی، فاصله گسترده چشم ها از یکدیگر (هایپرتلوریسم)، چشم های برجسته یا بزرگ تر از حد نرمال و آب مروارید در چشم ها می‌باشد. علاوه بر این، قسمت فوقانی جمجمه ضخیم تر از حد طبیعی است و کلسیم بیش از حد در جمجمه ذخیره می شود. از دست دادن حس شنوایی نیز در مبتلایان سندرم مارشال ممکن است رخ دهد که ناشی از حساسیت عصبی می باشد. علائم دیگری که در مبتلایان سندرم& می تواند رخ دهد عبارتند از: چشم های متقاطع (ازوتروپی)، هایپرتروپی یا وضعیتی که خط بینایی چشم در یک چشم بالاتر از چشم دیگر است، جدا شدن شبکیه چشم، افزایش فشار داخل چشم (گلوکوم)، پوسیدگی دندان‌های فک بالا و استخوان بینی کوچک تر از حد طبیعی.علت‌شناسی
سندرم در اثر جهش ژن COL11A1 که در بازوی کوتاه کروموزوم شماره 1 به صورت 1p21.1 مستقر است، ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل لازم برای سنتز یک مؤلفه از پروتئین کلاژن نوع 11 را فراهم می کند که به‌عنوان زنجیره پرو-آلفا 1 نیز شناخته می‌شود. کلاژن ها مولکول‌هایی هستند که ساختار و استحکام بافت های متصل به عضلات، مفاصل، اندام و پوست بدن را پوشش می دهند. کلاژن نوع 11 به طور معمول در غضروف که در طول توسعه رشد، بیشترین قسمت استخوان را تشکیل می دهد، یافت می شود؛ بنابراین جهش در ژن& COL11A1& منجر به تولید پروتئین ناقص یا غیرکاربردی از کلاژن نوع 11 می شود که در نتیجه آن، استحکام بافت ها در بدن سست می شود و می تواند علائم و نشانه های سندرم مارشال را به وجود آورد.سندرم مارشال از الگوی توارثی اتوزومال غالب پیروی می کند؛ بنابراین برای ایجاد سندرم مارشال یک نسخه از ژن جهش یافته COL11A1 (اعم از پدر یا مادر) موردنیاز است و شانس داشتن فرزندی مبتلا به سندرم مارشال در این حالت، برای هر بارداری احتمالی به میزان 50% می باشد. شایان ذکر است که سندرم مارشال در برخی موارد از الگوی توارثی اتوزومال مغلوب نیز تبعیت می کند؛ بنابراین برای ایجاد سندرم مارشال در حالت مغلوب اتوزومی، دو نسخه از ژن جهش یافته COL11A1 (یکی از پدر و دیگر از مادر) مورد نیاز است و شانس داشتن فرزندی مبتلا به سندرم مارشال در این حالت، برای هر بارداری احتمالی به میزان 25% است.
فراوانی
سندرم& مردان و زنان را به تعداد مساوی تحت تأثیر قرار می‌دهد. فرکانس شیوع این& سندرم& تاکنون در هیچ پایگاه علمی گزارش نشده است.تشخیص
سندرم بر اساس یافته های بالینی مبتلایان و برخی آزمایش های پاتولوژیکی، تشخیص داده می شود. دقیق ترین روش تشخیص سندرم مارشال به ویژه از سایر سندرم‌ها مانند سندرم استیکلر، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن COL11A1 به منظور بررسی وجود جهش های احتمالی می باشد.
مسیر های درمانی
استراتژی درمان و مدیریت سندرم& به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص اطفال، متخصص پوست، متخصص چشم، متخصص گوش و حلق و بینی، متخصص ارتوپدی، جراح چشم، جراح پلاستیک و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی انجام پذیرد. درمان قاطعی برای این سندرم& وجود ندارد و تمامی اقدامات پزشکی به منظور کاهش رنج مبتلایان می باشد. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند از اهمیت بسزایی برخوردار است.
