آزمایش های فارماکوژنومیک

به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، علم فارماکوژنومیکس با شناسایی انواع ژنتیکی که بر اثرات داروها تأثیر می گذارند، تمرکز می کند.
این تأثیر معمولاً از طریق تغییرات در فارماکوکینتیک (یعنی نحوه جذب، توزیع، متابولیزه شدن یا حذف دارو) یا فارماکودینامیک، (یعنی تغییر هدف یا ایجاد اختلال در مسیرهای بیولوژیکی مؤثر بر دارو) اعمال می شود. در این مطالعات حساسیت بیمار نسبت به دارو بررسی می شود. در بیماری هایی غیر از سرطان و بیماری های عفونی، در درجه اول تغییرات ژنتیکی موردنظر در DNA ژرمین دارای اهمیت هستند که از والدین به ارث می رسند و پس از آن تغییرات جدیدی هستند که عملکرد محصولات ژنی را تغییر می دهند. در سرطان، هر دو نوع ارثی و اکتسابی جسمی می توانند بر پاسخ بیمار به درمان ها تأثیر بگذارند. در بیماری های عفونی، تنوع ژنتیکی می تواند بر حساسیت پاتوژن به داروهای ضد میکروبی تأثیر بگذارد. پیشرفت فن آوری های جدید در زمینهٔ بررسی تغییرات ژنتیکی و تحلیل نتایج مربوط به آنالیز های ژنومی آگنوستیک بیماران با فنوتیپ های خاص واکنش به دارو (به طور مثال بررسی سمیت دارو یا اثرات فارماکولوژیک) کمک شایانی به علم فارموکوژنومیکس داشته است. درواقع مهم ترین دست آورد این فن آوری ها تعریف فنوتیپ پاسخ دارویی پس از تحلیل و بررسی ژنوم می باشد. هنگامی که یک رابطه فارماکوژنومیک کشف شد و تائید شد، هنوز موانع زیادی برای اعمال آن به درمان بالینی وجود دارد. این امر مستلزم آن است که درمان مؤثر و جایگزین برای افرادی که دارای ژنوتیپ های پرخطر هستند، همچنین بهبود سیستم های مراقبت های بهداشتی و رویکردهای ساختاریافته برای راهنمایی تجویز (به عنوان مثال، الگوریتم ها) در دسترس باشد.

آزمایش های بالینی
چندین آزمایش فارماکوژنومیک در حال حاضر برای استفاده در بخش بالین در دسترس هستند، مشابه هر درمان یا آزمایش جدید، آزمایش های فارماکوژنومیک نیز باید قبل از اتخاذ در عمل بالینی ازنظر اقتصادی و مقرون به صرفه بودن بررسی شوند؛ بنابراین، با صعود قیمت دارو و محصولات بیولوژیکی که از طریق فارماکولوژی طراحی شده اند از یک سو و تجزیه وتحلیل مقرون به صرفه از سوی دیگر، به طور فزاینده ای تقاضای متخصصان جهت درمان افزایش یافته است. در این روش پس از شناخت ارتباط ژن موردنظر با مکانیسم عمل دارو، آزمایش های لازم جهت تشخیص ژنوتیپ هدف در بیمار انجام شده و دوز یا نوع دارو انتخاب می شود. به طور مثال، اگزالی پلاتین یک داروی ضد سرطان است که به طورمعمول برای درمان سرطان های روده بزرگ، معده مری، تخمدان، سینه و دستگاه تناسلی استفاده می شود. قطع درمان اگزالیپلاتین بیشتر به دلیل نوروپاتی محیطی است. استراتژی برای جلوگیری از سمیت عصبی تاکنون بررسی شده است. برای غلبه بر این عارضه جانبی تهدید کننده زندگی، درحالی که از فعالیت های ضد نئوپلاستیک اگزالی پلاتین بهره می بریم، یافته های اخیر در مورد مکانیسم های زمینه ای انواع ژنتیکی مرتبط با سمیت و مقاومت به شیمی درمانی مبتنی بر اگزالیپلاتین در سرطان کولورکتال مشخص شده است. یک پنل جامع از هشت پلی مورفیسم که قبلاً به عنوان نشانگر های مهم مرتبط با سمیت اگزالیپلاتین تائید شده اند. درواقع با ارزیابی اولیه از هزینه ها و روش های ژنوتیپ سازی و اثرات جانبی و درمانی با این دارو می توان نتیجه گیری کرد بررسی ژنوتیپ بیمار جهت تعیین دز درمانی به صرفه می باشد. با در دسترس بودن پروفایل های فارماکوژنومیک فردی، انکولوژیست ها ابزار جدیدی برای تصمیم گیری درمانی برای بیماران خود خواهند داشت که حداکثر سود و حداقل سمیت را دارند. با در نظر گرفتن این هدف، پزشک بالینی و مدیر آزمایشگاه باید برای ارزیابی مزایا و محدودیت ها، ازنظر هزینه و قابلیت کاربرد، مناسب ترین آزمایش های فارماکوژنومیک برای ادغام روتین در عمل بالینی همکاری کنند.