اولین درمان بیماری SMA

به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، آتروفی عضلانی نخاعی یا بیماری SMA ، نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی می گردد. بیماری SMA روند خطرناکی را به مرور زمان طی می کند.

آتروفی عضلانی نخاعی انواع مختلفی دارد که بر اساس نوع آن، علائم بیماری به شکل های مختلف ظهور پیدا می کند. برخی از این علائم عبارت اند از:

ضعف و سستی دست و پا
مشکلات حرکتی از قبیل نشستن و راه رفتن
لرزش عضلات
مشکلات مربوط به استخوان ها و مفاصل مانند بیماری اسکولیوز
اختلال در بلع غذا
اختلال در تنفس

بیماری SMA بر روند یادگیری و ذهن تأثیری ندارد.

انواع بیماری SMA

همان طور که اشاره شد بیماری SMA انواع مختلفی دارد که هرکدام در سنین مختلف اتفاق می افتد و دارای عوارض مختلفی است. مهم ترین انواع آن عبارت اند از:

نوع یک

سخت ترین نوع این بیماری است و در کودکان کمتر از شش ماه اتفاق می افتد.

نوع دو

اندکی خفیف تر از نوع اول است و در کودکان 7 تا 18 ماهه دیده می شود.

نوع سه

خفیف ترین نوع آن است که معمولاً پس از 18 ماهگی کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد.

نوع چهار

معمولاً در سنین نوجوانی اتفاق می افتد و دارای عوارض خفیفی است.

کودکان مبتلا به نوع اول به ندرت ممکن است بهبود یابند و به همین دلیل می میرند. کودکان مبتلا به نوع دوم بهبود می یابند و می توانند به زندگی ادامه دهند. نوع سه و چهار نیز تأثیری در زندگی کودک ندارد.

تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی یا& بیماری & SMA

از آنجا که آتروفی عضلانی نخاعی نوعی مشکل ژنتیکی است لذا از والدین ناقل دارای ژن معیوب به کودک منتقل می شود. از این رو به کسانی که قصد بارداری دارند توصیه می شود در صورت داشتن هرکدام از موارد زیر، آن را با پزشک خود در میان بگذارند:

داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی
داشتن سابقه بیماری در خانواده
داشتن سابقه این بیماری در خانواده همسر

پزشک ممکن است شما را برای آشنایی با خطرات احتمالی و انجام آزمایش به مشاور ژنتیک ارجاع دهد.

در صورت بارداری شانس ابتلا جنین به بیماری افزایش می یابد، از این رو آزمایش ها به منظور کشف خطر احتمالی برای جنین انجام می شود. همچنین ممکن است این آزمایش ها پس از بارداری برای تشخیص بیماری SMA در کودکان و نوجوانان انجام شود.

درمان آتروفی عضلانی نخاعی یا& بیماری & SMA

اولین و تنها داروی خوراکی درمان بیماران SMA برای نخستین بار وارد کشور شد.

داروی خوراکی درمان بیماری SMA برای نخستین بار روز شنبه، 15 مرداد 1401 وارد کشور شد. این دارو نخستین داروی خوراکی بیماری SMA در جهان بوده و با فاصله کمی بعد از ورود به بازارهای جهانی وارد ایران شده است.

اولین محموله داروی ریسدیپلام (Risdiplam) با نام تجاری اِوریسدی (Evrysdi) تولید شرکت دارویی رُش سوئیس روز شنبه (15 مرداد) از طریق گمرک فرودگاه امام خمینی (ره) وارد کشور شده و با نظارت و همکاری وزارت بهداشت در دسترس بیماران& SMA قرار می گیرد.
داروی اِوریسدی اولین داروی خوراکی در درمان بیماران SMA است که توسط شرکت دارویی رُش سوئیس (Roche) تولید می شود. این دارو در سال 2020 تایید سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) و در سال 2021 تایید آژانس دارویی اروپا (EMA) را دریافت کرده است. سازمان غذا و داروی ایران نیز این دارو را در سال 1400 و به فاصله کمتر از یکسال از تاییدیه های بین المللی، تایید کرد. داروی خوراکی درمان SMA امروز در بیش از 86 کشور مورد تایید است. در حال حاضر بیش از& پنج هزار بیمار SMA در دنیا از این دارو استفاده می کنند.
& & آتروفی عضلانی-نخاعی یک بیماری ژنتیکی پیش رونده و نادر بوده و شایع ترین علت ژنتیکی مرگ نوزادان است. از هر 11 هزار نوزاد متولد شده در دنیا، یک نفر به این بیماری مبتلا است. بر اساس تازه ترین اطلاعات انجمن SMA ایران، هم اکنون 609 بیمار مبتلا به SMA& در کشور ثبت شده اند.
بیماری SMA در اثر حذف یا جهش در یک ژن خاص رخ می دهد که در نتیجه آن پروتیئن SMN& کاربردی در سطح بدن کاهش یافته و عملکرد عضلات در همه نواحی و ارگان های بدن تحلیل می رود. مصرف خوراکی و روزانه این دارو به تامین و بالا نگه داشتن سطح این پروتئین در سیستم اعصاب مرکزی و محیطی کمک می کند. بر اساس مطالعات انجام گرفته مصرف این دارو موجب بهبود شرایط عضلانی و حرکتی بیماران می شود.
این دارو برای بیماران اتروفی عضلانی نخاعی با سن دو ماه به بالا تاییدیه مصرف دارد. سازمان غذا و داروی آمریکا به تازگی استفاده از این دارو را در نوزادان زیر دو ماه نیز تایید کرده است.
داروی اِوریسدی توسط چهار مطالعه اصلی بر روی بیش از 450 بیمار مورد بررسی قرار گرفته است. این تعداد از بیماران شرکت کننده در مطالعه دارو، بیشترین تعداد افراد شرکت کننده در مطالعات بیماری SMA است. افراد شرکت کننده در این مطالعات شامل افراد مبتلا به SMA از بدو تولد تا سن 60 سالگی بوده اند. در این مطالعات ایمنی و اثربخشی دارو در بیماران تازه متولد شده بدون علامت که با تست ژنتیک تشخیص داده شده اند، افراد مبتلا به همه تایپ های بیماری SMA ، و افرادی که قبلا از دارو های دیگری استفاده نموده اند مورد بررسی قرار گرفته است. اثربخشی داروی& Evrysdi در بهبود شاخص های کیفیت زندگی بیماران از جمله نشستن بدون کمک، بلع غذا و کاهش نیاز به بستری شدن در بیمارستان، و همچنین بهبود توانایی های حرکتی دیگر به اثبات رسیده است.

نحوه به ارث رسیدن بیماری

در بسیاری از مواقع در صورتی که پدر و مادر هر دو دارای ژن معیوب باشند، کودک از بدو تولد به این بیماری مبتلا است.

پدر و مادر معمولاً خود مبتلا به این بیماری نیستند و فقط ناقل بیماری هستند. از 40 الی 60 نفر یک نفر دارای ژن معیوب است که عامل بیماری آتروفی عضلانی نخاعی است.

درصورتی که والدین ناقل باشند، احتمال موارد زیر وجود دارد:

& %25شانس کودک مبتلا& به آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد.
& %50شانس کودک ناقل ژن معیوب بدون ابتلا به بیماری وجود دارد.
& %25نیز شانس کودک سالم وجود دارد.